产前无创基因检测（NIPT）是采取大规模平行测序的技术，通过采集孕妇5ml-10ml的外周静脉血，利用高通量基因测序平台及生物信息分析技术，准确地预估胎儿是否患有唐氏综合征（DS）及其他染色体非整倍体疾病的风险度，DS检出率高达99%。该技术既可以弥补血清学唐氏筛查假阴性漏筛率高的严重缺陷，又可有效地避免因为高假阳性率需羊膜穿刺，做有创产前诊断给孕妇带来的宫内感染和流产的风险。6月17日,记者从珠海市妇幼保健院获悉，截至2020年12月31日，全市30多家有妇幼保健资质的医疗机构参与了该项目，孕妇人群覆盖度已接近85%。2018年-2020年共有57357位孕妇在市妇幼接受了NIPT检测，筛出21三体、18三体和13三体综合征高风险妊娠共210例，分别确诊82例、23例和10例，成功避免了115例染色体异常的缺陷儿出生。值得注意的是，其中有14例是传统血清学唐氏筛查低风险或临界风险而漏检的。
采写：本报记者刘联
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摄影：本报记者程霖
出生缺陷成为重大公共卫生问题
我国出生缺陷发生率在5.6%左右，记者从2012年9月《中国出生缺陷防治报告》获悉，我国每年新增出生缺陷患儿约90万例，其中70%-80%与遗传因素有关。出生缺陷已成为我国重大公共卫生问题。
在众多遗传因素中，染色体数目异常引起的唐氏综合征（DS，又称21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）和帕陶氏综合征（13三体综合征）是最为常见且后果严重的染色体病，活产新生儿中的发病率分别约为1/800，1/6000和1/10000，目前尚无有效根治方法。这类患儿多会在婴幼儿时期夭折，存活的也会有智力残障，且多并发先天性心脏病、发育迟缓、生育障碍等，白血病发生风险也较正常人高10-20倍，给社会和家庭带来极大的精神和经济负担。
珠海市妇幼保健院检验科负责人告诉记者，以前孕检对于这类染色体数目异常的传统检测方法主要为B超测量胎儿颈项透明带厚度（NT）结合早、中孕期抽孕母静脉血做血清生化免疫学检测，来评估胎儿患病风险（即大家熟悉的产检“唐氏筛查”）。对于唐氏筛查为高风险的妊娠，常通过遗传咨询和采集胎儿标本如抽羊水或脐带血做产前诊断，然后经过细胞培养和染色体核型分析来诊断胎儿是否患病，以决定是否终止妊娠，来达到阻止DS儿出生的目的。但传统的血清学筛查方法对DS胎儿的检出率只有65%-85%，且假阳性率高，给大多数本不需要抽羊水的孕妇造成额外的精神焦虑和心理恐慌，也给本已紧张的卫生资源造成很大的浪费。
NIPT可有效筛出三体综合征
现在抽一管孕妇外周血做NIPT就可有效地筛出最常见的三种三体综合征，其中DS检出率可达99%以上。且因筛查高风险需要做有创产前诊断的不到血清学筛查的1/10，将大大减少需要抽羊水或脐血的人数。医学界权威的《新英格兰杂志》评论称其开启了“无创产前检测的新时代”。NIPT技术在产前检查中的应用翻开了DS二级出生缺陷防控的新篇章，在未来势必会替代血清学筛查这一传统的产检项目。
早在2008年，深圳华大基因就开始尝试运用下一代测序技术（NGS）进行胎儿游离DNA的检测。2008年到2010年间，该公司联合珠海市妇幼保健院在内的多家医疗机构进行了大规模的产前无创基因筛查（NIPT）临床验证试验，两年内共完成了3177例临床验证。结果证实了该项技术在临床的可行性，其检测的准确度和特异性远远优于传统的血清学生化免疫筛查方法。
2016年，原国家卫计委下发了《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》（国卫办妇幼发〔2016〕45号），明确规定：“NIPT只有有产前诊断资质的医疗机构才能开展。”因此，当时珠海市只有市妇幼保健院有资质开展此项检查。第三方医学检验机构也只能与有产前诊断资质的医疗机构合作，方可接收NIPT标本。
2018年10月，NIPT项目成为珠海市委、市政府与深圳华大基因有限公司签署的战略合作“民生项目”的一部分，而全市唯一的产前诊断中心设在珠海市妇幼保健院，这个项目由该院产前诊断中心和检验科（遗传研究所）共同承担执行。此“民生项目”采用华大基因公司和项目承担医院让利、市财政和市医保基金各承担一部分费用的方式，使我市成为广东省继深圳之后为常住育龄夫妇提供NIPT大幅度优惠减免服务的第二个城市。
截至2020年底，珠海市财政和医保基金投入NIPT“民生项目”总计约4000多万元。按最近世界卫生组织（WHO）统计数据：每例唐氏儿的出生将给家庭和社会带来500万元左右的经济负担来算，已产生了超过49200万元的经济效益，卫生经济学成本效益比约为1:10，取得了巨大的经济和社会效益，为建设“健康珠海”和“美丽珠海”，提高我市下一代的人口素质起到了非常重要的推动作用。